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在體內生物化學過程發生障礙時,某些代謝物質如糖、脂肪、蛋白質、嘌呤、鈣銅等堆積或缺乏而引起的疾病。癥狀輕重不一,診斷依靠臨床表現及血、尿等生物化學檢查。尚無有效的根治方法,主要是**病因和對癥處理。預后取決于病因、癥狀的輕重和治**果。
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