在體內(nèi)生物化學(xué)過程發(fā)生障礙時，某些代謝物質(zhì)如糖、脂肪、蛋白質(zhì)、嘌呤、鈣銅等堆積或缺乏而引起的疾病。癥狀輕重不一，診斷依靠臨床表現(xiàn)及血、尿等生物化學(xué)檢查。尚無有效的根治方法，主要是**病因和對癥處理。預(yù)后取決于病因、癥狀的輕重和治**果。